ADN – Le public britannique soutient le séquençage du génome de chaque nouveau-né, affirme une société de séquençage du génome
Dans une nouvelle qui semble tout droit sortie d’une superproduction de science-fiction, le Royaume-Uni pourrait faire un pas de plus vers le séquençage du génome entier de tous les nouveau-nés.
L’entreprise publique Genomics England préconise depuis longtemps le séquençage de l’ADN des bébés à la naissance afin de dépister les maladies génétiques dangereuses. À l’issue d’une consultation publique qui s’est tenue le 8 juillet, l’entreprise a annoncé que son projet bénéficiait du soutien du public, à quelques réserves près.
« Notre consultation montre qu’un séquençage du génome entier réalisé avec soin bénéficierait d’un certain soutien du public », a déclaré au Guardian le professeur Mark Caulfield, responsable scientifique de Genomics England.
« Le public soutient un programme pour les nouveau-nés axé sur les conditions où une intervention précoce pourrait réduire le handicap ou éviter les dommages en début de vie, à condition que l’impact sur le NHS et les familles soit une considération centrale », a-t-il expliqué.
Les plans ambitieux trouvent leur origine en 2016, lorsque le médecin en chef du Royaume-Uni a recommandé un « séquençage ciblé du génome ou une approche d’analyse ciblée » pour les nourrissons – bien qu’elle se soit arrêtée avant de préconiser le séquençage de nouvelle génération (NGS) du génome entier en raison d’un « manque de preuves ».
Néanmoins, en 2019, Genomics England a recommandé un plan visant à séquencer l’ADN de tous les nouveau-nés du pays. Le secrétaire à la santé de l’époque, Matt Hancock, a annoncé en novembre de la même année que le séquençage du génome entier serait proposé à tous les parents dans une démarche qui, selon lui, permettrait de fournir des « soins de santé prédictifs, préventifs, [et] personnalisés ».
Mais ce projet a suscité de nombreuses critiques quant aux conflits éthiques potentiels d’un tel système. Le dépistage des maladies génétiques fait déjà l’objet de vifs débats et, dans certains cas, de directives internationales. Le séquençage du génome à la naissance, selon les critiques, priverait l’enfant de la possibilité d’apprendre son destin biologique selon ses propres termes.
La prédisposition génétique d’une personne à certaines maladies est une question complexe, non seulement pour des raisons personnelles, mais aussi d’un point de vue médical. Certains critiques affirment que le séquençage du génome entier, sans le contexte des connaissances et de la formation médicales, a le potentiel de causer un « préjudice important ».
« [Les patients pourraient devenir] inutilement inquiets ou erronément rassurés », a déclaré David Curtis, professeur honoraire à l’Institut de génétique de l’University College London, au British Medical Journal en 2019, « et changer leur comportement vis-à-vis de leur santé et de leur vie pour le pire ».
Au Royaume-Uni, les bébés sont déjà systématiquement dépistés à la naissance pour neuf maladies dangereuses mais rares, comme l’hypothyroïdie congénitale ou la drépanocytose, qui peuvent toutes être traitées via certaines interventions sanitaires. Toutefois, les tests génétiques pour les nouveau-nés sont réservés aux nourrissons présentant des circonstances particulières, comme des antécédents familiaux de certaines maladies héréditaires ou un bébé particulièrement malade pour lequel aucun diagnostic ne peut être trouvé autrement.
Les partisans du séquençage du génome entier affirment que le projet ne ferait que renforcer ce processus déjà omniprésent : « Il y a probablement environ 600 maladies [que le séquençage du génome pourrait dépister] pour lesquelles il est possible d’intervenir tôt dans la vie », a déclaré Caulfield au Guardian, « et elles se manifestent toutes avant votre cinquième anniversaire »0
Mais d’autres médecins, comme Curtis, sont dubitatifs.
« Je suis sceptique quant à cette idée de 600 conditions que vous pourriez tester », a-t-il déclaré au Guardian. « La dure vérité est probablement que trouver des résultats utiles et exploitables est très inhabituel. »
Les autres questions soulevées lors de la consultation publique concernaient la sécurité des données recueillies – après tout, voudriez-vous que la séquence d’ADN de votre bébé soit laissée à un arrêt de bus ? – et le risque que le système devienne une autre prestation de soins de santé entachée de préjugés raciaux. Les participants ont également souligné la nécessité d’offrir des possibilités de conseil aux personnes qui reçoivent un diagnostic.
« La génomique a le potentiel d’identifier un ensemble plus large de conditions que le programme actuel de dépistage des nouveau-nés du NHS », a déclaré Caulfield dans un communiqué après la consultation. « Cela … a le potentiel de donner le coup d’envoi d’une révolution dans la façon dont nous trouvons, et mettons à disposition, de nouveaux diagnostics et traitements pour les enfants atteints de maladies rares mais très graves, et de transformer leurs chances de vie. »
Texte: Anguilles sous roche
Publié le 12 JUILLET 2021